SINÔNIMO:
Atrofia bulbar e espinhal ligado ao X,Atrofia muscular espinobulbar,Atrofia muscular bulbo-espinal (BSMA),Doença de Kennedy,Gene AR (Receptor de androgeno),ESTUDO GENÉTICO DA DOENÇA DE KENNEDY,DKDM
ATENDIMENTO:
Enviar questionário para testes genéticos.
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
TIPOS DE AMOSTRA:
Sangue total (EDTA).
TUBO(S) DE COLETA:
Tubo EDTA
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: Não
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
2,0 mL
MÉTODO:
Gene analisado:
AR (NM_000044.6; Xq12)
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Sangue total:
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
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ESTABILIDADE:
Até 2 dias em temperatura ambiente ou 7 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Coleta realizada com procedimento diferente do descrito
Amostra com volume insuficiente – Amostra com anticoagulante inadequado
Prazo de conservação inadequado
Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado
INTERPRETAÇÃO:
A atrofia muscular bulboespinhal (BSMA) ligada ao cromossomo X, conhecida como doença de Kennedy, é uma rara doença de neurônio motor inferior, recessiva ligada ao X, caracterizada por fraqueza, atrofia e fasciculações da musculatura apendicular e bulbar.
As manifestações clínicas iniciais incluem tremor, cãibras musculares, espasmos musculares, fadiga e fala arrastada. Com a progressão da doença, desenvolvem adicionalmente fraqueza e atrofia dos músculos dos membros e bulbares, manifestando-se como disartria, disfonia, mandíbula descaída, atrofia da língua, dificuldades na mastigação e mobilidade reduzida, podendo evoluir até a incapacidade de engolir ou respirar.
O início da BSMA ocorre entre os 30-60 anos de idade, é causada por uma expansão instável de uma repetição de tripletos CAG no exon 1 do gene do receptor de androgênios ( AR ) no cromossomo Xq11-12. A repetição anormalmente aumentada deste tripleto CAG leva a uma extensão aumentada de glutaminas no receptor de androgênios (AR).
A expansão de poliglutaminas resulta em conformação alterada e proteólise do AR mutado, tornando-o insensível aos androgênios. No núcleo são produzidos fragmentos de AR, que se agregam e pensa-se que estes agregados causam desregulação da transcrição de várias outras proteínas e consecutivamente a degeneração dos neurônios motores. Sem um número suficiente de neurônios motores, não ocorre iniciação e manutenção das contrações musculares, levando à atrofia muscular progressiva.