SINÔNIMO:
Ataxias espinocerebelares, Ataxias hereditárias autossômicas dominantes, Expansão do número de unidades repetitivas, Mutação dinâmica, SCA1, gene ATXN1, SCA2, gene ATXN2, SCA3, gene ATXN3, Doença de Machado-Joseph (MDJ), SCA6, gene CACNA1A, SCA7, gene ATXN7, SCA10, gene ATXN10, Rol da ANS, Código TUSS – 40503143 PATAX
ATENDIMENTO:
Genes Analisados
ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A,,ATXN7 ,ATXN10.
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
TIPOS DE AMOSTRA:
Sangue total
TUBO(S) DE COLETA:
Sangue total (EDTA).
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
2,0 ml de sangue total em EDTA.
MÉTODO:
PCR utilizando oligonucleotídeo
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Sangue total:
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
Não encaminhar a amostra em contato direto com o gelo.
ESTABILIDADE:
Até 5 dias, amostra refrigerada de 2°C a 8°C.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Anticoagulante incorreto.
Condições de conservação inadequadas.
Volume insuficiente.
Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado
INTERPRETAÇÃO:
As ataxias espinocerebelares são doenças neurodegenerativas, em geral de início tardio, com grande variabilidade clínica, caracterizadas pela perda progressiva de coordenação da marcha.
Apresentam padrão de herança autossômico dominante. Há diversas formas conhecidas e vários genes associados a elas já foram identificados.
A forma mais comum na população brasileira é a tipo 3, também conhecida como doença de Machado-Joseph. As ataxias espinocerebelares tipos 1, 2, 3 e 6 são as mais frequentes na população mundial. A alteração genética associada a essas formas de ataxia é a expansão de trinucleotídeos CAG nos genes ATXN1 (tipo 1), ATXN2 (tipo 2), ATXN3 (tipo 3) ou CACNA1A (tipo 6). Neste painel são estudadas as ataxias espinocerebelares dos tipos 1, 2, 3, 6, 7 e 10.
