SINÔNIMO:
SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN (DEL 7Q11) – MLPA
ATENDIMENTO:
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponível no site do DB) preenchido corretamente
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO – EXAMES GENÉTICOS
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
TIPOS DE AMOSTRA:
SANGUE TOTAL
TUBO(S) DE COLETA:
Tubo com EDTA (roxo)
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA:Não
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
4 mL
MÉTODO
MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)
GENES ANALISADOS
Genes presentes na região 7q11.23.
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponível no site do DB) preenchido corretamente
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
ESTABILIDADE:
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau II.
INTERPRETAÇÃO:
A síndrome de Williams (SW) é caracterizada pela doença cardiovascular (artropatia elastina, estenose pulmonar periférica, estenose aórtica supravalvular, hipertensão), fácies distintiva, alterações do tecido conectivo, retardo mental (geralmente leve), um perfil cognitivo específico, características de personalidade única, anomalias no crescimento e alterações endócrinas (hipercalcemia, hipercalciúria, hipotireoidismo e puberdade precoce). A etiologia da SWB é uma microdeleção hemizigótica, isto é, a perda de uma das cópias dos genes, localizados na região 7q11.23. Aproximadamente 20 genes podem estar deletados nesta região cromossômica, dentre os quais se inclui o gene da elastina (ELN). O gene ELN está deletado em aproximadamente 96% dos casos de SWB o que justifica a sua investigação para confirmação diagnóstica da SWB.
