SINÔNIMO:
AMM (Acido Metilmalonico) , Aciduria Metilmalonica , Deficiencia de Cobalamina , Deficiencia de B12 ,
ATENDIMENTO:
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
TIPOS DE AMOSTRA:
URINA AMOSTRA ISOLADA
TUBO(S) DE COLETA:
Tubo cônico
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
5,0 mL.
MÉTODO:
REAÇÃO DA p-NITROANILINA
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
O material deve ser colhido preferencialmente no laboratório.
Lavar as mãos com água e sabão.
Fazer higiene da genitália com água e sabão, secar, desprezar o 1º jato de urina, coletar o jato médio em frasco próprio.
Após a coleta enviar ao laboratório no prazo máximo de 1 (uma) hora a temperatura ambiente
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Urina Isolada: Coletar em frasco apropriado preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 4 horas após a última micção. Desprezar o primeiro jato de urina e sem interromper a micção, coletar o jato médio.
Urina neonatal: A coleta ideal é a realizada no laboratório com o coletor infantil. O saco coletor deve ser colocado após a adequada higienização, e se não ocorrer a micção em um prazo de 60 minutos, o saco coletor deverá ser trocado, até que ocorra espontânea micção.
TRANSPORTE:
As amostras devem ser embaladas e rotuladas em sacos plásticos de acordo com o descrito no PQ de Transporte.
Transportar congelado.
ESTABILIDADE:
A amostra é estável por até 7 dias congelada.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas
INTERPRETAÇÃO
A acidúria metilmalônica congênita, é considerado um erro inato do metabolismo resultando em uma severa acidose metabólica manifestando-se durante o período neonatal e infância tardia. Esta desordem resulta de uma deficiência na conversão de metilmalonil-coenzima A em succinil-coenzima A, acarretando concentrações muito elevadas de metilmalonato no sangue e na urina. Normalmente, menos que 5 mg de metilmalonato são excretados diariamente pela urina, no entanto, neste erro inato do metabolismo, as excreções urinárias são maiores que 4-6 gramas. A excreção de metilmalonato é elevada também na deficiência de vitamina B12, porém os níveis são consideravelmente menores, não excedendo 1 grama por dia. A acidemia metilmalônico é um distúrbio metabólico hereditário raro que ocorre em um 1 para 50.000 a 100.000 bebês. Parecem normais no nascimento, porém se a criança sobrevive ao período neonatal, o curso clínico subsequente é caracterizado por episódios recorrentes de grave acidose metabólica, retardo mental, convulsões, retardo de desenvolvimento e acidentes vasculares cerebrais.
