SINÔNIMO:
TESTE GENÉTICO DE INTOLERÂNCIA A LACTOSE
ATENDIMENTO:
Caso o cliente queira realizar o exame na saliva solicitar o kit com atecedência para a triagem.
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
TIPOS DE AMOSTRA:
DIVERSOS
TUBO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (rolha roxa)
ou
Tubo estéril com Swab bucal – solicitar a Triagem com antecedência.
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
Sangue total: 3mL; Swab oral: 1mL
MÉTODO
PCR EM TEMPO REAL
GENES ANALISADOS
MCM6
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
SANGUE TOTAL:
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
SALIVA:
Instruções de coleta
Inserir o swab na cavidade oral, friccionando-o contra a bochecha com movimentos circulares por 10 segundos. A fricção deve ser intensa, para que a coleta de células seja eficaz. Inserir o swab com o material coletado no frasco contendo a solução salina.
Enviar obrigatoriamente o swab dentro do frasco estéril, refrigerado.
TRANSPORTE:
SANGUE TOTAL :Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
SALIVA:Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
ESTABILIDADE:
SANGUE TOTAL:A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C
SALIVA:A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
INTERPRETAÇÃO:
Detecção por PCR em Tempo Real dos polimorfismos rs4988235 e rs182549 localizados na região intrônica do gene MCM6, relacionados a intolerância a lactose. A digestão da lactose se dá pela enzima Lactase e o esperado é que com o tempo, ao mudar os hábitos alimentares, após o período de amamentação, ocorra a inativação natural desta enzima pelo produto do gene MCM6. Deste modo, a condição de intolerante ao leite é considerada padrão, o ser humano foi "programado" para deixar de digerir a lactose após os primeiros anos de vida. Porém, uma alta porcentagem da população sofre mutações no gene MCM6 fazendo com que este não seja capaz de inativar a enzima Lactase. Neste caso, as variações genéticas que ocorrem no gene MCM6 são benéficas e conferem ao indivíduo com alelos mutados, a vantagem de continuar digerindo bem o leite e seus derivados após o período de amamentação.
