Laboratório Citocenter

Exames

MCAD, MUTACAO GENETICA

AMOSTRA
Sangue. 5,0 ml.
 
ATENDIMENTO
Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios. Previsão de entrega do resultado: 15 dias úteis.
 
PREPARO DO PACIENTE
Jejum não obrigatório.
 
COLETA
Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante EDTA, rolha roxa. Manter em temperatura ambiente.
 
MÉTODO
Reação em cadeia da polimerase – PCR.
 
VALOR REFERENCIAL
Ausência de mutações.
 
INTERPRETAÇÃO
Este exame pesquisa a mutação A985G da enzima ACIL-CoA-Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD) através da técnica de PCR. Esta mutação gera uma desordem potencialmente fatal na beta oxidação mitocondrial de ácidos graxos. Esta alteração está associada à Síndrome da Morte Súbita Infantil. A síndrome da morte súbita infantil é uma doença genética autossômica recessiva cuja alteração está localizada no cromossomo 1 e apresenta uma maior incidência  em descendentes de brancos do norte europeu. Acomete ambos os sexos igualmente e o início das manifestações clínicas pode se dar entre 2 dias e 6 anos de idade. A deficiência da MCAD impede a transformação de ácidos graxos em energia e por isso, em determinadas situações que provoquem hipoglicemia (como febre, jejum prolongado e outras), a criança poderá apresentar parada cardíaca, respiratória e ou convulsões. A deficiência da MCAD pode ser a responsável por 1 a 3% das mortes súbitas de crianças atribuídas à Síndrome da Morte Súbita Infantil. Este exame já foi incorporado ao Teste do Pezinho em vários centros.

Sinonímia

MCAD, MUTACAO GENETICA ; MCADDNA

Informações Adicionais

Prazo de Entrega

15 Dias

Matarial

Sangue Quantidade: 5 ml

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