Exames

-Estudo Genetico da Neuropatia Optica Hereditaria de Leber

-Leber

-Nohl

-Genes MT-ND1, MT-ND4 E MT-ND6

 

-Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios.

 

-Sangue.

 

-Colher 10 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante EDTA, rolha roxa. Manter refrigerado.

 

-Jejum não obrigatório.

 

-A neuropatia óptica hereditária de Leber (NOHL) refere-se a uma disfunção do nervo óptico devido a mutações no DNA mitocondrial (DNAmt) e é transmitida em um padrão não mendeliano ou materno. Porém, as formas esporádicas da NOHL são numerosas. A NOHL geralmente começa em pacientes jovens adultos, com uma idade média inicial entre 18-35 anos. Em geral, a perda da visão começa em um olho e, se for repentina, passa a uma agudeza inferior a

20⁄400 em menos de uma semana ou progressiva em mais de 2-3 meses. O outro olho será afetado posteriormente. -Apesar de que a perda visual costuma ser a única manifestação,foram descritas as associações da NOHL com anomalias cardíacas, neurológicas ouesqueléticas. A atrofia óptica parece estar ligada à disfunção da cadeia respiratória causada por mutações no DNAmt. Mais de 15 mutações no DNAmt foram observadas na NOHL e,

pelo menos, cinco correspondem a mutações primárias, já que são suficientes para induzir a doença. Outras mutações, conhecidas como mutações secundárias, geralmente estão associadas a mutações primárias e poderiam modificar a evolução e a manifestação clínica da NOHL. Os fatores epigenéticos ou tóxicos também poderiam estar envolvidos na patogenicidade.

 

-PCR (REACAO EM CADEIA DA POLIMERASE) SEGUIDO POR SEQUENCIAMENTO

 

-Considerar segunda-feira à sexta-feira