Laboratório Citocenter
RESULTADOS
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Exames

ACONDROPLASIA, DIAGNOSTICO MOLECULAR

PALAVRAS CHAVES
Estudo genético do nanismo
Estudo das mutações no gene do receptor 3 do fator de crescimento de
Fibroblastos (FGFR3)
 
ATENDIMENTO.
Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios.
 
CONDIÇÕES
– Sangue total (EDTA).
 
VOLUME RECOMENDÁVEL
– 10ml
 
CONSERVAÇÃO TRIAGEM
– Até 7 dias refrigerado entre 2 e 8 °C.
 
COMENTÁRIOS PRODUÇÃO
A acondroplasia é a forma mais comum de displasia. Esta alteração é responsável pelo
fenótipo que caracteriza o anão.

Sinonímia

ACONDRODNA ; ACONDROPLASIA, DIAGNÓSTICO MOLECULAR ; GENE FGFR3 ; GENE RECEPTOR 3 DO FATOR DE CRESMENTO DO FIBROBLASTO ; MUTAÇÃO G1138A ; MUTAÇÃO G1138C ; NANISMO HEREDITARIO

Informações Adicionais

Prazo de Entrega

30 Dias

Matarial

Sangue EDTA Quantidade: 5 ml

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